Erbgut und Erbhof

Über die Möglichkeiten der Genetischen Genealogie

Vorbemerkungen

In vergangenen Jahrhunderten waren es in erster Linie Kaiser, Könige und Adlige, die ihre familiäre Abstammung untersuchen ließen. Für sie war es aus dynastischen, erbrechtlichen Motiven, aber auch aus Gründen der Herrschaftslegitimation wichtig, die eigene Herkunft zu kennen und zu präsentieren. So wurden zum Teil oft sehr umfangreiche (und nicht immer korrekte) Stammbäume rekonstruiert und gemalt. Ein sehr schönes Beispiel stellt Franz-Heinz v. Hye in seinem Buch über den am Anfang des 16. Jahrhunderts geschaffenen Habsburger-Stammbaum auf Tratzberg vor [1]. Otto Forst de Battaglia schreibt noch in den 1930er Jahren in seinem heute etwas kurios wirkenden Buch „Das Geheimnis des Blutes“: „Als Beobachtungsgegenstand bieten sich zunächst und fast allein Ahnentafeln der Höchstgeborenen dar.“ [2] Mittlerweile hat sich aber die Ahnen- und Familienforschung zu einem durch alle Bevölkerungsschichten weit verbreiteten Betätigungsfeld entwickelt. Bis vor zwei Jahrzehnten gab es im Wesentlichen eine einzige Möglichkeit, einen Blick in die fernere Vergangenheit zu werfen: die Auswertung historischer Quellen wie zum Beispiel Verfachbücher, Kirchenregister, Urkunden, Hausbriefe, Sterbebilder etc. Heute liefern uns die Naturwissenschaften eine weitere und zum Teil sehr viel versprechende Methode, durch die ein neuer Zweig der Ahnenforschung entstanden ist: die Genetische Genealogie.

Die Möglichkeiten der Genetischen Genealogie

Unter Genetischer Genealogie (auch DNA-Genealogie) versteht man die Nutzung gezielter Analysen des menschlichen Erbmaterials zu genealogischen Zwecken. Damit lassen sich Familienlinien und Verwandtschaften im Idealfall zeitlich nicht nur wesentlich weiter zurückverfolgen, sondern Beziehungen von Personen untereinander auch mit Sicherheit bestätigen oder widerlegen. Von besonderer Bedeutung ist dies, wenn es darum geht, Familien von Erbhöfen zu untersuchen.

Das germanische Erbrecht, das in Tirol Ende des 6. Jahrhunderts von den Bajuwaren eingeführt wurde, unterscheidet sich wesentlich vom römischen und erkannte die Notwendigkeit, die landwirtschaftliche Einheit eines Hofes zu erhalten, um eine bessere Ausnutzung des Bodens, eine Steigerung der Erträge und die Bindung des Bauern ans Territorium zu gewährleisten. Man spricht vom Institut des geschlossenen Hofes. Darunter versteht man einen Hof, der nach dem Ableben des Eigentümers nicht unter den Erben aufgeteilt, sondern einer einzigen Person übertragen wird. Dieser Hofübernehmer, der so genannte Anerbe, ist in der Regel ein Miterbe. Das Los der damit ausgeschlossenen Erben war hart; sie konnten als Knecht oder Magd am Hof bleiben oder – eher selten – das nötige Geld besorgen, um sich einen eigenen Hof zu kaufen und eine Familie zu gründen. Bei den Germanen waren alle Bauern einer Siedlung Teil der Dorfgemeinschaft, der das Land gehörte. Die Gemeinschaft regelte und überwachte die Aufteilung von Grund und Boden und eventuelle Besitzveränderungen. Jedem freien Familienoberhaupt wurde ein Stück bebaubares Land zugeteilt, mit dem dieser für den Unterhalt seiner Familie samt Dienstleuten sorgen konnte. [3] Für einen Erbhof gilt heute darüber hinaus, dass er seit mindestens 200 Jahren durch dieselbe Familie bewirtschaftet und dabei nur in direkter Linie oder in Seitenlinie bis zum 2. Grad übertragen worden ist. [4] Möchte man hier Ahnenketten rekonstruieren, erweitern und mit anderen vergleichen, kann die Genetische Genealogie hilfreich sein.

Das menschliche Erbmaterial als zu lesender „Text“

Traditionelle Quellen der Ahnenforschung wie Gerichts- oder Kirchenbücher bestehen aus Texten, die im Sinne der Ahnenforschung ausgewertet werden müssen. So ist es möglich, Vorfahren oder Nachkommen einer bestimmten Person festzustellen. Auch das menschliche Erbmaterial kann als Text gesehen werden, der – ebenfalls aus „Buchstaben“ bestehend – Aufschluss über verwandtschaftliche Verhältnisse gibt. Schon das von Ottokar Lorenz Ende des 19. Jahrhunderts herausgegebene „Lehrbuch der gesamten wissenschaftlichen Genealogie“ beschäftigt sich eingehend mit dem Thema Vererbung. [5]

Das menschliche Erbmaterial, die so genannte DNA (engl. desoxyribonucleic acid, dt. Desoxyribonukleinsäure), besteht u. a. aus vier verschiedenen Basen: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T), wobei sich jeweils A- mit T-Molekülen und C- mit G-Molekülen in einer Doppelhelix verbinden können. [6] Aus der Abfolge der Molekülkombinationen ergibt sich der genetische Code, also der zu lesende „Text“. Eine solche Molekülkette, hinter der sich codierte Information versteckt, könnte einsträngig wie folgt aussehen:

AGA TCC CGT AAC AGA CTT AAT CAC ACC CTG GCC AAA AAT

Dabei ist die DNA bei allen heute lebenden Menschen zu 99,9 Prozent identisch. [7] Daraus folgt, dass alle individuellen Unterschiede, die uns als Einzelpersonen auszeichnen, wie zum Beispiel die Augenfarbe und das Risiko für bestimmte Krankheiten anfällig zu sein, aber auch Abweichungen mit keiner erkennbaren Funktion, in den restlichen 0,1 % liegen.

Die DNA kommt zu einem Großteil im Zellkern als Chromosomen organisiert, aber auch in den „Kraftwerken der Zelle“, den Mitochondrien vor. [8] Für die Ahnenforschung kommt die Analyse beider Bereiche in Frage: 1. Das Y-Chromosom wird unverändert vom Vater an die Söhne weitergegeben, d. h. jeder Mann bekommt sein Y-Chromosom ausschließlich von seinem Vater. Frauen besitzen kein Y-Chromosom. 2. Die Mitochondriale DNA (mtDNA) wird unverändert von der Mutter auf alle ihre Kinder vererbt, d. h. jeder Mensch – gleichgültig, ob Mann oder Frau – erbt seine mtDNA ausschließlich von seiner Mutter. [9] Daraus ergeben sich zwei Rekonstruktionsmöglichkeiten. Über die Auswertung des Y-Chromosoms kann die männliche Linie, also Vater, Großvater, Urgroßvater etc. erforscht werden; die Analyse der mtDNA ermöglicht die Untersuchung der weiblichen Linie, also Mutter, Großmutter, Urgroßmutter etc. (Abb. 1) Aufschlussreich ist vor allem der erste Fall, da damit die abendländische Tradition der patrilinearen Familiennamenweitergabe nun auch mit biologischen Methoden untersucht werden kann.

Das genetische Wappen einer Familie

Von den individuellen 0,1 % ist wiederum nur ein kleiner Teil für die Genetische Genealogie aufschlussreich. Es sind dies die bereits erwähnten Bereiche des Erbmaterials, die keine (!) Funktion besitzen. In diesen funktionslosen Abschnitten der DNA – Junk-DNA („Müll-DNA“) genannt [10] – kann es zu spontanen, harmlosen Veränderungen kommen. Man spricht dann von einer Mutation. Da diese an alle Nachkommen der jeweiligen Person weitergegeben werden, kann man an Hand dieser Muster familiäre Linien verfolgen. [11]

Dass ausgerechnet Abschnitte der DNA, die keine Aufgabe besitzen, für die Familienforschung brauchbar sind, hat einen biologischen Hintergrund. Da diese Bereiche nicht in Proteine übersetzt werden und daher keine medizinische Relevanz besitzen, sind sie für das Überleben des Individuums nicht notwendig. Es gibt daher keinen Selektionsdruck und entsprechend viele Varianten können entstehen und überleben. Hätten die Abschnitte eine Funktion, würden sich nur für das Individuum vorteilhafte Mutationen weiterverbreiten; alle anderen Varianten wären entweder letal oder würden evolutionär aussortiert werden. Zwei weitere Kriterien kommen hinzu: 1. Da zum Beispiel das Y-Chromosom (in der Regel) unverändert vom Vater an die Söhne weitergegeben wird, ist es Merkmal einer ganz bestimmten Familie. Zufällige Kopierfehler in Form von Mutationen können zwar auftreten, sind aber gering. 2. Über sehr lange Zeiträume gibt es jedoch ausreichend viele Mutationen und dadurch Varianten, dass sich unterschiedliche Abstammungslinien, also verschiedene Familien, differenzieren lassen. [12] Würde zum Beispiel das Zelger-Y-Chromosom die gleichen Muster wie das Pichler-Y-Chromosom aufweisen, hätte eine genetische Analyse keinen Sinn, da man die beiden Familien nicht unterscheiden könnte. Deshalb spricht man auch von den genetischen Wappen der Familien. Zusammenfassend heißt das, dass Mutationen im funktionslosen Bereich der DNA häufig genug auftreten, damit sich verschiedene Linien unterscheiden lassen, aber doch langsam genug, dass sich innerhalb einer Familie von einer Generation zur nächsten keine größeren Veränderungen ergeben und eine Verwandtschaft genetisch nachweisbar ist.

Das Erbe von Vater und Mutter

Jeder Mensch besitzt im Zellkern normalerweise 46 paarweise geordnete Chromosomen: 22 so genannte Autosomenpaare und 1 Paar Geschlechtschromosomen (XY beim Mann, XX bei der Frau). Bei letzteren stammt jeweils ein Chromosom vom Vater und eines von der Mutter. Ein kleiner, aber lebenswichtiger Teil der DNA ist zudem in den Mitochondrien enthalten, der, so wurde bereits erwähnt, ausschließlich über die Mutter vererbt wird. [13] Um einen genetischen Fingerabdruck zu erhalten, muss die DNA systematisch analysiert werden. Dazu wird für die väterliche Linie das Y-Chromosom an mehreren bekannten Stellen auf bestimmte Molekülsequenzen untersucht. Diese Sequenzen werden Marker genannt und meist mit DYS (Abk. für DNA-Y-Chromsomen-Segment) und einer mehrstelligen Zahl bezeichnet. [14] DYS#393 steht zum Beispiel für die Molekülkette AGAT, DYS#437 für TCTA. [15] Kommerzielle Labors bieten mittlerweile die Analyse von 111 solcher Marker an. [16] Je mehr Marker untersucht werden, desto genauer ist das Ergebnis und desto brauchbarer ist es für die Familienforschung, wenn es darum geht, gemeinsame Vorfahren zweier oder mehrerer Linien zu ermitteln.

Bei der Analyse der einzelnen Marker wird untersucht, wie oft sich die entsprechende kurze Molekülsequenz („Short Tandem Repeats“, abgek. STR, Abb. 2) wiederholt. Ergibt die Analyse eine 11-fache Wiederholung des Musters AGAT für den Marker DYS#393, so spricht man bei dieser Ausprägung des Markers von Allel 11; analog bedeutet eine 13-fache Iteration Allel 13.

DYS#

393

390

391

385a

385b

426

388

439

389 I

392

389 II

BASEN

AGAT

TCTA/G

TAGA

TCTA

GAAA

GTT

ATT

AGAT

TCTG/A

TAT

TCTG/A

ALLEL

(9-17)

(17-28)

(10-19)

(6-14)

(7-28)

(10-12)

(10-16)

(9-14)

(9-17)

(6-17)

(24-34)

Beispiel: Die obige Tabelle zeigt die Allel-Werte für die ersten 12 Marker einer fiktiven Person. An der Position DYS#391 (grau unterlegt) wiederholt sich die Molekülfolge TCTA insgesamt 7 Mal, also TCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTA. An dieser Stelle wurden bisher zwischen 6 und 14 Wiederholungen beobachtet.

Werden nun für 12, 25, 37, 67 oder 111 Marker die Allel-Werte festgestellt, ergibt sich daraus ein für die Familienforschung brauchbarer genetischer Fingerabdruck der Testperson. Es ist dies das genetische Wappen eines Mannes und im Idealfall Kennzeichen seines väterlich vererbten Familiennamens. Zur Erinnerung: Da diese Marker nur über das Y-Chromosom festgestellt werden können, kommen nur Männer als Testpersonen in Frage.

Etwas anders sieht die Analyse der mütterlichen Linie aus. Die mtDNA befindet sich zwar ebenfalls in jeder Körperzelle, aber in den Mitochondrien außerhalb des Zellkerns. Sie ist ein ringförmiges doppelsträngiges DNA-Molekül und besteht aus insgesamt 16.569 Basenpaaren (Abb. 3). Auch sie eignet sich aufgrund der höheren Mutationsrate für die Erforschung des menschlichen Stammbaums. An zwei Stellen der mtDNA lassen sich besondere viele Muster untersuchen – den hypervariablen Regionen HVR1 und HVR2. Bei einer mtDNA-Analyse werden 569 Basenpaare und die erwähnten Abschnitte HVR1 und HVR2 untersucht. Die Ergebnisse werden dann mit der Cambridge Reference Sequence (CRS) verglichen, einer standardisierten Sequenz der mtDNA. Es werden also nur Abweichungen von diesem Standard dargestellt. Die unterschiedlichen Abweichungen ermöglichen aber eine Aussage über die Nähe der Verwandtschaft zweier Personen. Die Unterschiede zur CRS werden mit dem Platz und mit der mutierten Base benannt: 16126C bedeutet, dass auf dem Platz 16126 Cytosin (C) anstatt Thymin (T) zu finden ist. Alle Personen der gleichen mütterlichen Linie besitzen die gleichen Mutationen. Eine volle Übereinstimmung in beiden HVR-Zonen weist auf eine nahe Verwandtschaft in den letzten acht Generationen hin. [17]

Abweichungen HVR1	Abweichungen HVR2
keine Mutationen im Vergleich zu CRS	213A, 314C, 333T

Beispiel: Die Testperson weist in der hypervariablen Region 1 keine genetischen Unterschiede zur Standardsequenz auf; in der zweiten Region gibt es drei Unterschiede. An den erwähnten Positionen finden sich die Moleküle Adenin (A), Cytosin (C) und Thymin (T) anstatt die in der CRS vorhandenen Basen.

Die Anwendung im Rahmen der Familienforschung

Interessant wird die Analyse des Erbmaterials, wenn es darum geht, mögliche Verwandtschaften von zwei oder mehreren Personen zu untersuchen. Da dies vor allem dann aufschlussreich sein kann, wenn die Personen den gleichen Familiennamen tragen, kommt hier ausschließlich die Untersuchung des Y-Chromosoms in Frage. Befinden sich unter den potentiellen Testpersonen Frauen, so muss an deren Stelle entweder der (biologische) Vater oder ein (biologischer) Bruder getestet werden. Von allen beteiligten Personen muss über einen Mundabstrich mit einem Wattestäbchen ein Genprofil erstellt werden, zum Beispiel über 37 oder 67 Marker.

MARKER	DYS#570	DYS#444	DYS#463	DYS#438	DYS#607
PERSON 1	15	11	23	10	13
PERSON 2	14	11	23	11	13
PERSON 3	15	11	23	10	13
PERSON 4	12	10	21	12	14

Beispiel: Vier Personen wurden über 67 Marker analysiert. Anhand der Übereinstimmungen und Abweichungen kann mit Hilfe von Mutationsraten berechnet werden, wann der letzte gemeinsame Vorfahre gelebt hat. Üblicherweise werden die Generationenzahlen für eine Wahrscheinlichkeit von 90 % angegeben. Person 1 stammt von einem Erbhof und kann auf eine 12 Generationen umfassende ununterbrochene Ahnenreihe zurückblicken. Nun gilt es das verwandtschaftliche Verhältnis zu den anderen Testpersonen zu klären. Person 1 und 3 stimmen in allen 67 Markern überein (damit auch in den für die obige Tabelle exemplarisch ausgewählten fünf Marker). Das bedeutet, dass der letzte gemeinsame Vorfahre, MRCA als Abkürzung für „most recent common ancestor“ genannt, vor nicht mehr als 4 Generationen gelebt hat – ein Zeitraum, der üblicherweise durch traditionelle Quellen der Ahnenforschung abgedeckt werden kann. Person 1 und 2 stimmen in 65 von 67 Markern überein. Damit lebte der MRCA vor nicht mehr als 12 Generationen. [18] Auch hier besteht die Möglichkeit, dass die genauen Umstände mit Hilfe von Verfachbüchern und Kirchenmatrikeln geklärt werden. Zwischen Person 1 und 4 hingegen gibt es keine nennenswerten Übereinstimmungen. Damit sind die beiden Personen (im für die Ahnenforschung interessanten Zeitraum) genetisch nicht verwandt. Kritisch muss hier allerdings angemerkt werden, dass die Methode nicht mehr funktioniert, sobald sich im individuellen Stammbaum der Probanden ein „Kuckuckskind“ befindet. Die Wahrscheinlichkeit, dass die biologisch-genetische Abstammungslinie durch ein außereheliches und nicht als solches erkannte Kind unterbrochen wird, kann höher sein als jene durch zufällige Mutation. [19]

Besonders hilfreich kann die Genetische Genealogie aber dann sein, wenn der durch Marker-Vergleich ermittelte gemeinsame Vorfahre in einer Zeit gelebt hat, die im Grenzbereich der Aufzeichnungen liegt. Timo Kracke beschreibt einen Fall, in dem zwei Familienforscher per DNA-Analyse ihren gemeinsamen Vorfahren ermitteln konnten, der drei Generationen vor (!) den ersten Aufzeichnungen gelebt hatte. [20] Weitere Beispiele sollen die Möglichkeiten unterstreichen. 1979 wurden in Russland von Geologen menschliche Skelette gefunden, die erst 1991 offiziell exhumiert wurden. Die Vermutung, dass es sich dabei um die 1918 ermordete Familie des russischen Zaren Nikolaus II. handelt, konnte nach umfangreichen Genanalysen und Vergleichen mit heute noch lebenden Verwandten (darunter Prinz Philip Mountbatten, der Ehemann von Queen Elizabeth II.) schließlich bestätigt werden. Dies war über die Analyse der mtDNA möglich, da diese an alle Kinder vererbt wird. Prinzessin Alice von Hessen war über deren Tochter die Großmutter von Zar Nikolaus’ Kinder, Prinz Philip ist – über Prinzessin Victoria von Hessen und Alice von Battenberg – ihr Urenkel. Ebenso war es möglich, die Behauptung der Anna Anderson, sie sei die überlebende Zarentochter Anastasia, mit Hilfe von Gewebeproben Jahre nach ihrem Tod zu widerlegen. [21] Für Aufsehen sorgte der belgische Journalist Jean-Paul Mulders, der 2009 die von dem Historiker Werner Maser verbreitete und seit Ende der 70er Jahre diskutierte These, dass der Franzose Jean-Marie Loret Adolf Hitlers leiblicher Sohn sei, mit Hilfe der oben beschriebenen Methoden überprüfte: Loret ist eindeutig nicht Hitlers Sohn. [22]

Ein Blick über den Rand und in die ferne Vergangenheit

Die Analyse des Erbmaterials liefert nicht nur mögliche Ergebnisse bei der Suche nach Verwandten und das Verfolgen langer Familienstränge, zum Beispiel auf Erbhöfen, sondern zeigt, wie sich die Menschheit schrittweise über viele Jahrtausende von Afrika aus über die ganze Erde ausgebreitet hat. So lassen sich prähistorische Wanderungen von Menschengruppen nicht nur aus zu Tage geförderten Fossilien und Artefakten erschließen, sondern zudem durch DNA-Vergleiche heute lebender Menschen. Besonders nützlich ist dabei wieder die Analyse des Y-Chromosoms, da dieses im Unterschied zur mtDNA, die aus nur gut 16.000 Nukleotiden aufgebaut ist, aus vielen Millionen Bausteinen besteht und damit breitere Erkenntnisse ermöglicht. Marker – charakteristische Abschnitte der DNA – kennzeichnen die einzelnen Abstammungslinien. Von einem Marker spricht man, wenn an einer Stelle des Erbgutes ein anderer „Buchstabe“, also ein anderes Molekül auftritt, als man an dieser Stelle annehmen würde. Forscher sprechen von einem Polymorphismus [23] oder, da an einer einzelnen Stelle unterschiedliche Basen auftreten können, von Single Nucleotide Polymorphism (SNP, Abb. 4). [24]

Wenn eine Gruppe auf Wanderschaft geht oder für lange Zeit geographisch isoliert lebt, entwickelt sie ein eigenes Mutationsmuster, wenn kein genetischer Austausch mit anderen Gruppen stattfindet. Dieses Mutationsmuster besteht in einer Reihe von typischen SNP-Markern (in diesem Fall meist mit M und einer Zahl benannt: M89, M343, M175 etc. [25]). Eine Gruppe mit einem bestimmten Muster wird Haplogruppe genannt. Jede Haplogruppe steht für einen Zweig des menschlichen Stammbaums. [26] Dazu ein Beispiel: Untersucht man zwei Populationen und stellt fest, dass es einen Marker gibt, der bei beiden auftritt (z. B. M168), aber jeweils einen, der nur bei einer der beiden Gruppen vorkommt (z.B. M20 nur in Population 1 und M170 nur in Population 2), dann bedeutet das, dass beide Gruppen einen gemeinsamen männlichen Vorfahren besitzen. Die Nachfahren dieses Ur-Vorfahren gingen dann aber getrennte Wege, besiedelten unterschiedliche Gebiete (z. B. Indien und Europa) und hatten keinen Kontakt mehr zueinander, weshalb sich die weiteren Mutationen (und damit weitere Marker) nur jeweils bei einer der beiden Populationen nachweisen lassen. [27]

Mit genügend Untersuchungen im Hintergrund lässt sich ein genetischer Stammbaum der Menschheit entwerfen. Ausgehend von einem „Y-Adam“ spaltet sich die Menschheit in zwanzig Haplogruppen auf, die mit lateinischen Großbuchstaben von A bis T bezeichnet werden (Abb. 5). Zu jeder Haplogruppe gibt es eine Reihe von Untergruppen, die sich wiederum in weitere Unteruntergruppen aufspalten können, je nachdem wie häufig die Haplogruppe ist und wie gut sie von den Labors und Universitäten bisher untersucht worden ist. [28] Um die Haplogruppe einer Testperson eindeutig zu bestimmen, müssen alle einzelnen Mutationen (SNPs) bestimmt werden. Da das eine langwierige und aufwändige Analyse voraussetzt, kann man heute, bei entsprechend großen Datenbanken, anhand der Wiederholungsanzahl von Molekülsequenzen (STRs) eine Haplogruppe durch Vergleich voraussagen. Das mathematische Modell dazu wurde von Whit Athey im Jahre 2005 beschrieben. [29]

Auch ein weiblicher Stammbaum ist möglich – beginnend bei einer „Mitochondrialen Eva“, die vor etwa 200.000 Jahren in Afrika gelebt hat, und von der alle heute lebenden Menschen abstammen. Das bedeutet nicht, dass sie die erste oder die einzige Frau zur damaligen Zeit war, nur, dass die später vielfach aufgespaltete Linie ihrer Nachfahren heute noch existiert. [30] Für die Mitochondriale DNA lassen sich ebenso mit lateinischen Großbuchstaben (A bis Z) bezeichnete Haplogruppen angeben. [31]

In Bezug auf Südtirol wurden bereits einige Studien durchgeführt und international publiziert. Drei sollten an dieser Stelle exemplarisch erwähnt werden:

„High Mitochondrial Sequence Diversity in Linguistic Isolates of the Alps“ (Michele Stenico, 1996)

„Genetic Structure in Contemporary South Tyrolean Isolated Populations Revealed by Analysis of Y-Chromosome, mtDNA, and Alu Polymorphisms.“ (Irene Pichler, 2006)

„New genetic evidence supports isolation and drift in the Ladin communities of the South Tyrolean Alps but not an ancient origin in the Middle East” (Mark G. Thomas, 2008)

Besonders gut eignen sich Dörfer oder Täler, in denen der genetische Austausch über lange Zeit sehr eingeschränkt war, so zum Beispiel Ladinien [32] oder Stilfs [33].

Konkrete Anwendungen

2009 wurde das Y-Chromosom des Autors dieses Schlern-Beitrages einer Analyse unterzogen, um einen genetischen Fingerabdruck der Familie zu erstellen. Mit der Untersuchung wurde ein kommerzielles, international tätiges Unternehmen beauftragt, dessen europäischer Ableger in der Schweiz angesiedelt ist. Es wurden 67 STR- und 9 SNP-Marker untersucht. Bereits die Ergebnisse der Marker des ersten Typs ermöglichten eine Voraussage der Haplogruppe. Es handelt sich dabei um die in Europa sehr seltene Haplogruppe L, die in erster Linie in Indien und dem Orient zu finden ist [34]. Die Haplogruppe wurde durch die SNPs bestätigt und gleichzeitig präzisiert. Durch die drei gefundenen Marker M61, M295 und M317 konnte die (nach ISOGG-2013 klassifizierte) Untergruppe L1b [35] bestimmt werden. Die oben erwähnte Studie von Irene Pichler zeigt, dass in Südtirol nur drei Personen mit der Haplogruppe L gefunden wurden, zwei im Gadertal, eine im Pustertal. [36] Auf Nachfrage bestätigte die Autorin, dass diese Haplogruppe in Europa nur vereinzelt vorkommt und dass es aufgrund der geringen Anzahl von Untersuchungen noch nicht möglich sei, zu erklären, warum einige wenige Individuen diesem Ast des menschlichen Stammbaums zugeordnet werden können. Einige Forschungsberichte würden jedoch einen Einfluss aus dem mittleren Orient auf die ladinische Bevölkerung postulieren [37], so zum Beispiel die erwähnten Studien von Mark G. Thomas und Michele Stenico. [38] Breitere Informationen zu dieser wenig untersuchten Haplogruppe finden sich im Internet auf der Homepage von Marco Cagetti [39] und im Beitrag von Wendy Tymchuck [40]; umfangreichere Hinweise zu einzelnen Markern bietet u. a. die Sorenson Molecular Genealogy Foundation [41]. Eine detaillierte Beschreibung zum Testergebnis findet sich in der „Chronik der Zelger am Pihl“ [42].

Beispiel 1: Grund für die Untersuchung war nicht die Bestimmung der Haplogruppe, sondern die naturwissenschaftliche Überprüfung einer genealogischen Hypothese, die den Stammvater des Autors betrifft. Dieser taucht in den Verfachbüchern des Gerichts Deutschnofen auf, ohne dass es möglich war, seine Herkunft zu eruieren. Die Kirchenbücher der gesamten geographischen Umgebung waren dabei ebenso wenig hilfreich. Die detaillierte Argumentation zu seiner Abstammung samt umfangreichen Quellenangaben findet sich in der oben erwähnten Chronik. Ergebnis: Er ist der uneheliche Sohn eines Bauern aus dem Nachbardorf. [43] Die Quellenlage war zwar zufriedenstellend, aber als endgültigen Beweis konnte es nicht angesehen werden. Die einzige Möglichkeit lag darin, einen DNA-Vergleich mit einer Person, die denselben Nachnamen trägt, nachweislich von der postulierten gemeinsamen Ursprungsfamilie abstammt und bei der dies durch Dokumente eindeutig zu belegen ist. Dieser Vergleich wurde schließlich über 37 Marker durchgeführt und brachte bei 35 Übereinstimmungen den Beweis, dass die Hypothese korrekt war. Auch noch nach dreihundertfünfzig Jahren (bzw. acht Generationen) ließ sich die Verwandtschaft klar nachweisen. Ein Erfolg für die Genetische Genealogie.

Beispiel 2: Wie schon erwähnt, ermöglicht die Untersuchung nicht nur die Bestimmung der Haplogruppe, die für familiäre Forschungen weniger interessant ist, da sie einen Blick in die frühe Geschichte des Homo sapiens gestattet [44] und so den zeitlichen Rahmen der traditionellen Ahnenforschung sprengt. Durch den Vergleich der STR-Marker innerhalb großer, internationaler Datenbanken ist es möglich, darüber hinaus potentielle Verwandte aufzuspüren. Auch dieser Weg war im vorliegenden Fall erfolgreich. Im Abgleich der 67 Marker mit über 400.000 anderen Personen, deren Werte in der Datenbank von FamilyTreeDNA zu finden sind, ergab sich ein besonders markanter Treffer – eine Übereinstimmung in 63 Markern bei einem heute in London lebenden Nordzyprioten. Seine Daten befanden sich dort bereits seit zehn Jahren, ohne dass sich bis dahin ein Treffer ergab. Der Kontakt war schnell aufgebaut und es stellte sich heraus, dass hinter dem DNA-Test der Wunsch einer Familie stand, ihre Herkunft zu klären. Die Familie lebt seit mindestens dreihundert Jahren in dem kleinen zypriotischen Dorf Ayios Iakovos, das kulturell und architektonisch nicht in die Gegend passt. Die Berechnung des letzten gemeinsamen Vorfahren ist nicht unproblematisch, da verschiedene Mutationsraten für verschiedene Marker berücksichtigt werden müssen. Vergleicht man jedoch die Daten – Übereinstimmungen und Abweichungen – mit den beiden Personen aus Beispiel 1, ergibt sich daraus eine wahrscheinliche Distanz von elf Generationen. Das Ergebnis ist zwar mit Vorsicht zu genießen, würde jedoch in eine Zeit verweisen, die im Idealfall sogar durch traditionelle Quellen der Ahnenforschung zugänglich ist. Alle bisherigen Recherchen deuten darauf hin, dass die Täufer-Bewegung in Tirol das verbindende Glied ist. Zwei Szenarien sind denkbar: a) In den entsprechenden Zeitraum fällt die Zeit, in der Zypern Teil der Republik Venedig war (1489-1570). [45] Im Rahmen der Verfolgung von Mitgliedern der Täufer-Bewegung wurde mitunter die Galeerenstrafe verhängt. b) Ein Tiroler Täufer ist nach Mähren ausgewandert. Dort wurde einer seiner Söhne von Osmanen verschleppt und zwangskonvertiert nach Zypern gebracht. Das deckt sich mit der Familiengeschichte des entfernten Verwandten, in dessen Dokumenten die männlichen Vorfahren als „Devshirme“ bezeichnet werden, d. h. Kinder von Christen, die von den Osmanen geraubt wurden, um sie zum Islam zu bekehren und als Soldaten auszubilden (Janitscharen).

Fazit

DNA-Analysen als Methode der Genetischen Genealogie stellen ein mächtiges Instrument dar, sofern sie bei klarer Fragestellung gezielt eingesetzt werden. Dort wo es gilt, Familienlinien über Jahrhunderte zu verfolgen, bei fehlenden Dokumenten Lücken zu schließen oder unklare Verwandtschaftsverhältnisse bei entsprechenden Vergleichsmöglichkeiten zu klären, können die Tests helfen. Ein Nachteil liegt sicherlich darin, dass durch die Analysen jeweils nur die rein männliche (Y-Chromosom) oder rein weibliche Linie (mtDNA) untersucht werden können, obwohl wir von allen unseren direkten Vorfahren genetisch abstammen (autosomale DNA wird im vorliegenden Beitrag nicht berücksichtigt). Im Falle der Untersuchung des Y-Chromosoms kann jedoch der patrilinear vererbte Familienname verfolgt werden – eine kaum zu überschätzende Chance. So kann damit überprüft werden, ob Familienlinien mit gleichem Nachnamen von einem gemeinsamen Vorfahren abstammen. Besonders interessant ist dies, wenn, wie bei Erbhöfen üblich, bereits mit traditionellen Methoden ein über Jahrhunderte durchgehender Stammbaum rekonstruiert wurde, der mit anderen verglichen oder erweitert werden soll. Unabhängig davon können die Analysen auch völlig unerwartete Ergebnisse liefern, wie das im vorhergehenden Abschnitt beschriebene zweite Beispiel zeigt. Die Genetische Genealogie ist zweifelsohne eine Bereicherung für die traditionelle Ahnenforschung.

Glossar

Allel mögliche Ausprägung (Variante) eines Gens bzw. eines Markers an einer bestimmten Stelle

DNA in allen Lebewesen vorkommende Desoxyribonukleinsäure als Trägerin der Erbinformation

DYS (DNA Y-Chromosomen-Segment) Abschnitt des Y-Chromosoms

Genom Gesamtheit des Erbmaterials einer Person

Junk-DNA nicht-kodierende Abschnitte der DNA, d. h. die nicht in Proteine übersetzt werden

Geschlechtschromosomen 23. Chromosomenpaar, das das biologische Geschlecht des Trägers festlegt (XY bei Männern, XX bei Frauen)

Haplogruppe Hauptzweig des menschlichen Stammbaums des Y-Chromosoms oder der Mitochondrialen DNA

Marker eindeutig identifizierbarer DNA-Abschnitt, dessen Ort im Genom bekannt ist

MRCA (Abk. für „most recent common ancestor“) letzter gemeinsamer Vorfahre

Mitochondrien DNA-enthaltende Organelle in der eukaryotischen Zelle, deren Aufgabe die Zellatmung ist

Mutation Veränderung des Erbgutes eines Organismus durch Veränderung der Abfolge der Nukleinbasen

Mutationsrate Wahrscheinlichkeit einer Veränderung eines Markers von einer Generation zur nächsten

Short Tandem Repeats (STR) sich wiederholende kurze Basenpaarkette in einem DNA-Strang

Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Variation eines einzelnen Basenpaars in einem DNA-Strang

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Abbildungen (Alle Graphiken von Mag. art. Luzia Zelger)

Abb. 1: Genetischer Fingerabdruck von Vater und Mutter

Abb. 2: Short Tandem Repeats (STR)

Abb. 3: Mitochondriale DNA

Abb. 4: Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

Abb. 5: Stammbaum des Y-Chromosoms

Fußnoten

[1] von Hye (2003), Seite 3ff.

[2] Forst de Battaglia (1932), Seite 23.

[3] Mori/Hintner (2009), Seite 6ff.

[4] Mori/Hintner (2009), Seite 19.

[5] Metzke (2006), Seite 98.

[6] Lewin (2002), Seite 63ff.; Ell (2003), Seite 5.

[7] Stix (2009), Seite 58.

[8] Purves/Sadava (2006), Seite 85, 101.

[9] Zierdt (2010), Seite 79.

[10] Purves/Sadava (2006), Seite 626.

[11] Metzke (2006), Seite 99.

[12] Schmidt (2003), Seite 9.

[13] Metzke (2006), Seite 99f.

[14] Schmidt (2003), Seite 9.

[15] Butler (2011)

[16] z. B. http://www.familytreedna.com

[17] iGENEA (2013a), Seite 3.

[18] iGENEA (2013b), Seite 2.

[19] Schmidt (2003), Seite 9.

[20] Kracke (2010), Seite 87.

[21] Zierdt (2003), Seite 14f.; Purves/Sadava (2006), Seite 401.

[22] Mulders (2009), Seite 82.

[23] Stix (2009), Seite 59f.

[24] HGP (2008)

[25] Butler (2003), Seite 101.

[26] iGENEA (2013a), Seite 2.

[27] Stix (2009), Seite 61.

[28] ISOGG (2013b)

[29] Athey (2005), Seite 1ff.

[30] Stix (2009). Seite 60.

[31] McDonald (2004)

[32] Stenico (1996), Seite 1364f.; Pichler (2006), Seite 442f.; Thomas (2008), Seite 124ff.

[33] Pichler (2006), Seite 443.

[34] Jobling/Tyler-Smith (2003), Seite 601.

[35] ISOGG (2013a)

[36] Pichler (2006), Seite 448.

[37] Pichler (2009)

[38] Thomas (2008), Seite 124ff.; Stenico (1996), Seite 1364f.

[39] Cagetti (2011)

[40] Tymchuck (2013)

[41] SMGF (2013a); SMGF (2013b)

[42] Zelger (2011), Seite 386ff.

[43] Zelger (2011), Seite 374ff.

[44] z. B. Semino (2000), Seite 1155ff.

[45] Barraclough (1979), Seite 170.